El Síndrome de Apert es un tipo de craneosinostosis sindrómica. Esta afección craneofacial fue descrita por primera vez a principios de 1900 por el pediatra francés Eugène Apert.

Las Craneosinostosis son defectos congénitos producidos por un cierre prematuro de una o varias de las suturas craneales que forman el cráneo. El cerebro, al continuar con su proceso natural de crecimiento, se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, es decir, se encuentra ante un cráneo inexpandible, provocando malformaciones en la cabeza y presión intracraneal (característica común en muchos de los síndromes craneofaciales).

Si también aparecen otros síntomas como la retrusión del tercio medio de la cara, alteraciones oculares y visuales, problemas auditivos, respiratorios, de alimentación, sindactilia (fusión de los dedos de las manos o los pies) o exoftalmia (ojos que sobresalen de su cavidad), y discapacidad intelectual, entre otros, entonces estaremos hablando de craneosinostosis sindrómicas.

Las Craneosinostosis Sindrómicas están causadas por mutaciones generadas en el periodo prenatal, en concreto, la mutación del gen del cromosoma número 10, denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos FGPR2. De origen desconocido, en su gran mayoría se trata de mutaciones o casos “de novo” (mutaciones espontáneas), aunque también pueden ser de origen hereditario. Su incidencia en la población general puede oscilar entre 1 y 6 casos cada 100.000 nacimientos.