La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad puede progrese más rápido.
Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios, por ejemplo:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
- Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
- Movimientos oculares lentos o inusuales
- Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
- Dificultad para hablar o tragar
El deterioro de los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, hacer actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son los siguientes:
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
- Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
- Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
- Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
- Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
- Dificultad para aprender información nueva